Bien que l’essai clinique chez l'homme doive encore attendre quelques années, l'étude de l'histoire naturelle de la maladie (NHS) se poursuit. Pour évaluer un traitement expérimental et déterminer si celui ci a ralenti, arrêté, accéléré, infirmé ou n'a eu aucune incidence sur la progression de la maladie, la FDA doit avoir un ensemble de données de progression de la maladie non traitée pour une maladie particulière.
Si un ensemble de données ont pu être recueillies et sont disponibles concernant la mutation majeure: finlandaise, ce n'est pas le cas pour toutes les autres mutations du gène AGA. Parce que les patients présentant d'autres mutations AGU sont si peu nombreux, il est très important que les parents / tuteurs envisagent sérieusement que leur enfant participe à l'étude de l’histoire naturelle de l’AGU. Le but de cette étude est de suivre la progression de la maladie quand elle n'est pas traitée, l'objectif est d'arriver à des mesures de résultats cliniques. Si vous êtes dans l'impossibilité de voyager et que vous souhaitez participer à cette étude NHS, le dossier médical de votre enfant et l’ensemble des résultats et des tests sont tous précieux pour l'étude de l'histoire naturelle.
L’étude de l’histoire naturelle de l’aspartylglucosaminurie fait partie des études NHS en cours sur le groupe des maladies à surcharge lysosomale des glucoproteines, financées par le NIH (National Institutes of Health; Institut Gouvernemental de la Santé). Merci de contacter le Dr. Sara Cathey au SC Greenwood Genetics Center. Le Dr. Cathey est le principal chercheur en charge de cette étude. Le centre Greenwood Genetics Center pour l'étude de l'histoire naturelle, vous demandera (les deux parents et l'enfant concerné) de consentir à une analyse de sang et une biopsie cutanée pour un enfant. Ce tissu précieux est extrêmement important pour la recherche en vue d’une guérison potentielle.
Si un ensemble de données ont pu être recueillies et sont disponibles concernant la mutation majeure: finlandaise, ce n'est pas le cas pour toutes les autres mutations du gène AGA. Parce que les patients présentant d'autres mutations AGU sont si peu nombreux, il est très important que les parents / tuteurs envisagent sérieusement que leur enfant participe à l'étude de l’histoire naturelle de l’AGU. Le but de cette étude est de suivre la progression de la maladie quand elle n'est pas traitée, l'objectif est d'arriver à des mesures de résultats cliniques. Si vous êtes dans l'impossibilité de voyager et que vous souhaitez participer à cette étude NHS, le dossier médical de votre enfant et l’ensemble des résultats et des tests sont tous précieux pour l'étude de l'histoire naturelle.
L’étude de l’histoire naturelle de l’aspartylglucosaminurie fait partie des études NHS en cours sur le groupe des maladies à surcharge lysosomale des glucoproteines, financées par le NIH (National Institutes of Health; Institut Gouvernemental de la Santé). Merci de contacter le Dr. Sara Cathey au SC Greenwood Genetics Center. Le Dr. Cathey est le principal chercheur en charge de cette étude. Le centre Greenwood Genetics Center pour l'étude de l'histoire naturelle, vous demandera (les deux parents et l'enfant concerné) de consentir à une analyse de sang et une biopsie cutanée pour un enfant. Ce tissu précieux est extrêmement important pour la recherche en vue d’une guérison potentielle.
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