"La maladie est souvent mal diagnostiquée et, à l’échelle mondiale, probablement sous-diagnostiquée" Dr. M Arvio
Les principaux signes précoces de la maladie chez les enfants âgés de 2 à 5 ans sont les suivants :
La raison aux diagnostics présentés ci-dessus résulte de l’absence d'une enzyme dont le rôle est de diviser la chaine de sucres longs fixés aux protéines (glucoprotéines). Ces protéines sont plus abondantes dans les tissus de l'organisme et dans les principaux organes tels que le foie, la rate, la thyroïde et certaines parties du cerveau. Lorsque l'enzyme ne fonctionne pas ou ne fonctionne pas correctement, les sucres ne sont pas ventilés dans les cellules, ce qui conduit à leur accumulation excessive dans les tissus de l'organisme et leur excrétion accrue dans l'urine. Ce processus va graduellement endommager les tissus et les organes entrainant l’autodestruction progressive des cellules et conduisant à la mort éventuelle. Le processus dégénératif progresse et les patients deviennent généralement sévèrement mentalement et physiquement handicapés avant de mourir entre 30 et 40 ans. L’Aspartylglucosaminurie, plus connue sous le nom de : AGU, est une maladie génétique rare, autosomique récessive appartenant à un groupe de maladies dites de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont des compartiments cellulaires qui contiennent des enzymes responsables de la dégradation finale (cellulaire) des graisses, des protéines et des sucres. Ce processus « de nettoyage » est nécessaire pour un bon développement physique et mental. La plupart des cas AGU répertoriés se trouvent en Finlande. Actuellement (2012), il y a environ 260 cas AGU en Finlande pour une population totale d'environ cinq millions d’habitants. 1 bébé finlandais/ 18.500 naît avec l’AGU et 1 dans 81 personnes est porteuse de la maladie. Les rapports des cas documentés proviennent de différents pays à travers le monde nous en sommes actuellement à environ 50 cas décrits (à droite). | Rapports sur les patients non-finlandais
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