Le
gène "Aspartylglucosaminidase" (AGA)
Le gène responsable de l’ Aspartylglycosaminurie est appelé gène aspartylglucosaminidase, NIH génétique référence. Il fait enzyme avec le même nom, aspartylglucosaminidase, ou plus précisément N (4) - (bêta-N-acétylglucosaminyl)-L-asparaginase.
Le gène responsable de l’ Aspartylglycosaminurie est appelé gène aspartylglucosaminidase, NIH génétique référence. Il fait enzyme avec le même nom, aspartylglucosaminidase, ou plus précisément N (4) - (bêta-N-acétylglucosaminyl)-L-asparaginase.
Localisation du gène:
Les neuf exons sont séparés par des introns dont la taille en ko est indiquée en italique. Le gène est codé pour un acide aminé 346 à une seule chaîne polypeptidique contenant un signal peptide de 23 acides aminés (partie hachurée). L’Auto-clivage du précurseur à une seule chaîne naissante se produit entre les résidus D205 et T206 pour former l'α actif / β-glycosylasparaginase. Les séquences Exons / introns sont répertoriées dans la base de données de GenBank: U21273–U21281.
| Localisation cytogénétique: 4q34.3 | Localisation moléculaire sur le chromosome 4: |
 |
End: 178,363,657 bp from pterCoding position: From 178,352,052 to 178,362,716 |
Le gène AGA est composé de neuf exons:
| Identifier | Position on gene |
Length | Coding for Iso 1 ENST00000264595 |
|
|---|---|---|---|---|
| ENSE00002055757 | 1 - 255 | 255 | Met 1 - Ala 43 | |
| ENSE00002496979 | 2078 - 2231 | 154 | Ala 43 - Gly 94 | |
| ENSE00002439743 | 2816 - 2928 | 113 | Gly 94 - Ala 132 | |
| ENSE00002443471 | 3647 - 3759 | 113 | Ala 132 - Arg 169 | |
| ENSE00002496137 | 4985 - 5099 | 115 | Asn 170 - Gly 208 | |
| ENSE00002233825 | 6153 - 6228 | 76 | Gly 208 - Gly 233 | |
| ENSE00002227706 | 8015 - 8122 | 108 | Gly 233 - Ser 269 | |
| ENSE00002212427 | 9157 - 9290 | 134 | Ser 269 - Gly 314 | |
| ENSE00002255233 | 10696 - 11734 | 1039 | Gly 314 - Ile 346 | |
Les neuf exons sont séparés par des introns dont la taille en ko est indiquée en italique. Le gène est codé pour un acide aminé 346 à une seule chaîne polypeptidique contenant un signal peptide de 23 acides aminés (partie hachurée). L’Auto-clivage du précurseur à une seule chaîne naissante se produit entre les résidus D205 et T206 pour former l'α actif / β-glycosylasparaginase. Les séquences Exons / introns sont répertoriées dans la base de données de GenBank: U21273–U21281.