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Le gène: AGA

Le gène "Aspartylglucosaminidase" (AGA)

Le gène responsable de l’ Aspartylglycosaminurie est appelé gène aspartylglucosaminidase, NIH génétique référence. Il fait enzyme avec le même nom, aspartylglucosaminidase, ou plus précisément N (4) - (bêta-N-acétylglucosaminyl)-L-asparaginase.
Localisation du gène:

Localisation cytogénétique: 4q34.3 Localisation moléculaire sur le chromosome 4:
 

Start: 178,351,924 bp from pter
End: 178,363,657 bp from pter
Size: 11,734 bases
Orientation: minus strand
   Coding position:
From 178,352,052 to 178,362,716
[length: 10,665 bp]


Le gène AGA est composé de neuf exons:
Identifier Position 
on gene
Length Coding for 
Iso 1 
ENST00000264595
ENSE00002055757 1 - 255 255     Met 1 - Ala 43
ENSE00002496979 2078 - 2231 154     Ala 43 - Gl94
ENSE00002439743 2816 - 2928 113     Gly 94 - Ala 132
ENSE00002443471 3647 - 3759 113     Ala 132 - Arg 169
ENSE00002496137 4985 - 5099 115     Asn 170 - Gly 208
ENSE00002233825 6153 - 6228 76     Gly 208 - Gl233
ENSE00002227706 8015 - 8122 108     Gly 233 - Se269
ENSE00002212427 9157 - 9290 134     Ser 269 - Gly 314
ENSE00002255233 10696 - 11734 1039     Gly 314 - Ile 346

Les neuf exons sont séparés par des introns  dont la taille en ko est indiquée en italique. Le gène est codé pour un acide aminé 346 à une seule chaîne polypeptidique contenant un signal peptide de 23 acides aminés (partie hachurée). L’Auto-clivage du précurseur à une seule chaîne naissante se produit entre les résidus D205 et T206 pour former l'α actif / β-glycosylasparaginase. Les séquences Exons / introns sont répertoriées dans la base de données de GenBank: U21273–U21281.