La plupart des renseignements médicaux rapportés ont été observés chez des patients finlandais, ce qui représente une mutation génétique unique. Plus de 30 mutations différentes sur le gène AGA ont été rapportées chez des patients d'origine non-finlandaise avec de nouveaux cas plus nombreux chaque année. Les patients ayant d’autres mutations peuvent présenter différents degrés de sévérité de la maladie : légère / moyenne ou profonde.
Les périodes de grossesse et de petite enfance se déroulent normalement et les bébés semblent en bonne santé. Après la naissance, les filles peuvent avoir des hernies ombilicales et les garçons des hernies inguinales, des infections des voies respiratoires et des périodes de diarrhée. Une poussée de croissance précoce a généralement lieu pendant les premiers mois de vie. C’est durant la période pré scolaire que l’on observe les signes les plus fréquents : retard de langage, déficit de l’attention, maladresse, agitation, infections respiratoires à répétition et longues périodes de diarrhée.
La déficience intellectuelle s'aggrave progressivement à l'adolescence. La plupart des personnes atteintes de ce trouble perdent une grande partie du discours appris, et les adultes touchés ne disposent généralement plus que de quelques mots à leur vocabulaire. Les adultes AGU peuvent développer des convulsions ou des problèmes de mouvements (désynchronisation).
Tous les patients excrètent de grandes quantités de début d’aspartylglucosamine dans l'urine, le dépistage biochimique est facile à obtenir par chromatographie d'urine dans les laboratoires certifiés seulement. Des tests génétiques peuvent prouver le diagnostic dans les laboratoires suivants.
Profil type de développement chez les patients AGU in Finland:
