L’AGU est causée par le manque d'activité d'une enzyme lysosomale, il existe trois voies possibles pour fournir l'enzyme AGA nécessaire à un corps.
Thérapie par remplacement enzymatique (TRE) ou «enzymothérapie»
L’enzyme Aspartylglucosamine (AGA) peut être fabriquée dans un laboratoire pour être injectée au patient AGU sur une base régulière. L'enzyme AGA en circulation est absorbée par les cellules du sang et corrige la maladie dans différents organes tels que le foie et les reins. Ulla Dunder a rédigé uneimportante thèse et a publié plusieurs articles démontrant que la correction peut être obtenue dans le corps , et éventuellement dans le cerveau en utilisant des concentrations d'enzymes plus élevées. Cette approche a été testée chez la souris seulement. Malheureusement, aucune méthode efficace pour produire de grandes quantités d'enzyme AGA à usage humain n’est actuellement développée.
Greffe de moelle osseuse (GMO)
Une nouvelle moelle osseuse peut générer des cellules sanguines normales sur une base permanente qui produisent l'enzyme AGA, celle-ci peut alors passer dans les organes périphériques et éventuellement atteindre le cerveau. Des expériences réussies ont été effectuées chez la souris, mais les résultats GMO sur les patients AGU dans le monde entier sont mitigés. Dans la plupart des cas, les patients après la petite enfance n'ont pas montré d'amélioration significative des symptômes après une GMO. En outre, les effets secondaires post GMO se sont révélés, dans certains cas, problématiques.
La Thérapie génique
Dans plusieurs études différents virus ont été utilisés pour délivrer un gène sain de souris AGU soit à un foie (par injection intraveineuse) soit à un cerveau (par injection directe dans le cerveau). Dans tous les cas, le gène transféré AGA est parvenu à produire l'enzyme, et les cellules, grâce au nouveau gène, ont pu éliminer le matériau de stockage toxique. En outre, les cellules ciblées ont partagé l'enzyme AGA avec leurs cellules voisines, créant ainsi une zone plus vaste de l'effet thérapeutique. Ces études ont été encourageantes et ont démontré que la thérapie génique pourrait fonctionner.
L’une après l’autre, ces études ont dû s’interrompre avant terme faute de moyens : la thérapie génique / la technologie et les virus utilisés étaient à l’époque très coûteux et / ou n'étaient pas assez développés. La deuxième grande cause est le manque d'intérêt des grands investisseurs / bailleurs de fonds. En raison de la faible population des personnes concernées, les fonds investis sont insuffisants pour poursuivre les travaux. Malheureusement, c'est un destin commun à de nombreuses maladies rares.
L’une après l’autre, ces études ont dû s’interrompre avant terme faute de moyens : la thérapie génique / la technologie et les virus utilisés étaient à l’époque très coûteux et / ou n'étaient pas assez développés. La deuxième grande cause est le manque d'intérêt des grands investisseurs / bailleurs de fonds. En raison de la faible population des personnes concernées, les fonds investis sont insuffisants pour poursuivre les travaux. Malheureusement, c'est un destin commun à de nombreuses maladies rares.