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Les enfants sont nés en parfaite santé. Comme tous les autres petits enfants de leur âge ils ont eu les affections courantes à cette période de la vie, otites, diarrhées ... sauf que pour eux c'était plus fréquent. À la maternelle ils étaient un peu plus lents que d'autres dans leur développement; nous avons mis en place des séances d'orthophonie et d'autres soutiens mineurs. Les spécialistes n'ont alors rien vu d'alarmant, nous affirmant qu'ils progressaient et devraient rapidement rattraper ces légers retards. Au collège, les enfants ont présenté des retards de développement au niveau de la motricité fine et du langage, des problèmes d'audition, des troubles de l'apprentissage et le TDAH (Trouble du Déficit de l'Attention avec ou sans Hyperactivité).
QU'EST-CE QUE l’AGU?
L'Aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie métabolique rare et mortelle qui appartient à un groupe de maladies dites de «surcharge lysosomale». Les premiers symptômes de l'AGU apparaissent entre 2 et 5 ans et se manifestent par un retard de langage et une certaine maladresse. À mesure que la maladie progresse, le langage est le plus touché et le diagnostic le plus fréquemment posé est celui de trouble du spectre autistique (TED-NS ou syndrome d'Asperger). Généralement, les enfants continuent de progresser jusqu'au seuil de leur vingtième année, même si leur capacité d'apprentissage se fait à un taux inférieur à la norme. La durée de vie est généralement comprise entre 25 et 35 ans, les jeunes adultes meurent généralement d'infection. Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'AGU. En décembre 2012, nous avons lancé un projet de recherche de traitement pour l 'AGU dans le but de sauver nos enfants et les patients du monde entier. Ce traitement est actuellement au stade des essais pré cliniques.
NOTRE MISSION:
La recherche en thérapie génique ne cesse de progresser et représente un espoir concret pour de nombreuses maladies génétiques.
"L'argent est le nerf de la recherche". Pour trouver cet argent nous avons créé le Fonds d'espoir «Raretrait» Une organisation à but non lucratif qui a pour mission d'offrir un espoir de traitement pour chaque personne touchée par l'Aspartylglucosaminurie (AGU). La découverte d’un traitement pour L'AGU est synonyme d’espoir pour bon nombre d'autres maladies rares.
Grâce à vous, grâce à vos dons, nous pourrons, ensemble, transformer l'espoir en guérison.
COMMENT AIDER:
- Faites un don pour aider à financer la guérison; - Rejoignez-nous et aidez-nous à rassembler des fonds pour un traitement thérapeutique, qui permettra de sauver des vies précieuses. Aidez les familles à récolter des fonds destinés à poursuivre le développement de la recherche en thérapie génique et contribuer à la fabrication et à la production d'un nouveau médicament.
- Aidez-nous à faire connaître la maladie, à sensibiliser votre entourage pour que les familles sachent qu'elles ne sont pas seules. Aimez-nous sur Facebook.
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