Historique

En observant mes enfants et ceux des autres au fil des ans, j’ai eu l’intuition de plus en plus grande qu’il y avait autre chose, que leur retard n’était pas simplement dû à ce que l’on croyait, derrière les apparentes explications se tenait un obstacle se dressant entre les capacités de mes enfants et leur désir d’être ce qu'ils voulaient être. Il nous a fallu 16 ans de recherche obstinée pour apprendre que notre fils aîné Daniel était atteint d’ Aspartylglucosaminuria (AGU) , un mois plus tard, nous avons eu la confirmation que notre autre fils Alexander était atteint de la même maladie Daniel est né en 1994, un bébé magnifique, parfait et en bonne santé. À trois ans, nous devions admettre qu'il avait un peu de retard par rapport aux autres enfants. Nous ne nous sommes pas préoccupé de trouver des solutions à ce moment-là, puisqu’on nous disait qu’ils ne tarderaient pas à rattraper leur retard. Nous avons commencé à déceler les mêmes problèmes chez Alexander, il avait un peu plus d'un an. A partir de ce moment-là, nous savions que nos garçons n'avaient pas seulement des allergies, des infections, un faible tonus musculaire, des diarrhées, etc. Il y avait autre chose derrière tout ça, et cet autre chose retirait leur vie à nos enfants et en conséquence, nous les retirait à nous, leurs parents. Nous nous sommes mis en quête de réponses! Notre véritable voyage ne ​​fait que commencer ! 

En Septembre 2012, notre famille s'est rendue en Finlande pour rencontrer les médecins spécialistes et les familles le l’organisation finlandaise pour l’AGU. Depuis 30 ans, la majeure partie des travaux sur l’AGU ont été réalisés en Finlande. Nous y avons rencontré, coïncidence extraordinaire, une famille venue de France, pour leur petite fille Hermance, qui a été diagnostiquée « AGU » il y a quelques mois aussi à l’hôpital Robert Debré à Paris. Ça fait du bien de savoir qu’on n’est pas seul au monde! C’était la première fois que l’organisation finlandaise recevait des familles « AGU » étrangères et le hasard, qui parfois fait bien les choses, a voulu que ce soit au même moment ! Pendant notre séjour, nous avons appris que, malheureusement, la plupart des efforts de recherche avaient dû cesser faute de financement, l’intérêt des chercheurs s’est donc essoufflé et aucun travail n’est actuellement mené pour développer un traitement pour l’AGU. La Finlande a tourné le dos à la recherche pour privilégier la prise en charge de la maladie. Raide coup porté à nos espoirs mais hors de question pour nous de baisser les bras ! Nous avions pris connaissance du problème mais comme nous ne savions plus vers qui nous tourner, nous avons commencé à chercher nous-même une solution pour sauver la vie des enfants! Nous avons interrogé un grand nombre de chercheurs et échangé des idées sur le développement d’un traitement pour l’AGU. La proposition d’un possible traitement de thérapie génique par l’UNC (Université de Caroline du Nord) nous a décidée à nous lancer dans l’aventure. Selon cette équipe de recherche « L’AGU », du fait de la petite taille du gène, est un « très bon candidat » pour cette forme de thérapie!

En Décembre 2012, nous avons donc initié ce projet d’essai en thérapie génique avec l’UNC. Notre mission est désormais de réussir à mener cet essai à son terme et de « le transformer » en victoire en découvrant le traitement capable de sauver les enfants « AGU » du monde entier, mais pas seulement, car la découverte d’un traitement pour l’AGU aurait des répercussions positives pour bon nombre d’autres maladies rares. L’essai que nous menons avec l’UNC est actuellement au stade des essais pré cliniques.

En Juin 2013, nous avons créé le Fond d’espoir Rare Trait, une organisation à but non lucratif 501(c)(3) (l’équivalent de notre loi 1901) dont la mission est de soulever les fonds nécessaires pour offrir un espoir de traitement et donc de guérison pour chaque personne touchée par l’Aspartylglucosaminuria (AGU ). 

L’association française « VML : Vaincre les Maladies Lysosomales » qui regroupe l’ensemble des maladies à surcharge lysosomale (53 pathologies en tout) dont l’AGU fait partie, a généreusement accepté de soutenir notre action en se chargeant, pour la France, de recueillir vos dons et les reverser intégralement sur le compte du Fond d’espoir Rare Trait. La famille d’Hermance (seul cas français connu à ce jour) est membre de VML et représentante pour l’AGU. Grâce à vous, grâce à vos dons, nous pourrons, ensemble, transformer l’espoir en guérison.