Tout comme Alexander, Daniel et la plupart des « AGU kids » Hermance est née en parfaite santé ! Une petite fille très vivante, en pleine forme, souriante et pleine de joie de vivre ! Elle a parlé tôt et s’est révélée très sociable et communicative. Les premiers signes d’un léger « décalage » sont apparus entre 2 et 3 ans, il se passait rarement une journée sans qu’elle tombe ou se cogne, ses genoux rougis de mercurochrome et d’égratignures en ont gardé quelques cicatrices…Les pédiatres ne s’en sont pas alarmés d’autant que des examens ont révélés une forte astygmatie, et c’est vrai que la situation s’est améliorée à partir des premières lunettes. Néanmoins, nous sentions qu’ Hermance n’était pas très à l’aise corporellement, elle avait du mal à être autonome pour les petites choses du quotidien se laver, s’habiller, lacer ses chaussures, courir… De plus, nous avons remarqué très tôt qu’elle préférait la compagnie des adultes à celle des enfants de son âge. Lors des sorties au square, elle faisait la causette aux mamans, aux nounous mais évitait les autres enfants, et pendant ses premières années d’école elle passait ses récréations « collée » aux maîtresses et n’avait pas de camarades de jeu. Sa maîtresse de petite section nous a convoqués, pour elle, Hermance n’était pas « une enfant comme les autres » la preuve : au lieu de dessiner un soleil avec des rayons tout autour, elle avait dessiné les rayons d’un seul côté, ce qui lui faisait ressembler à une comète…j’ai répondu que je ne trouvais pas ça spécialement alarmant un enfant de 3 ans qui dessine un soleil différent ! La maîtresse nous parle alors du « souci d’uniformisation, de faire entrer dans le moule »une des missions de l’école et nous rapporte que d’après la psychologue scolaire (que nous n’avions jamais rencontrée) Hermance souffrait de carence affective grave ! Nous avons rencontré cette psychologue qui a pu constater qu’Hermance évoluait dans un environnement affectif épanoui et équilibré ! Ce genre de phrases, d’une violence rare, et d’autres explications aussi absurdes nous en avons entendu pendant plusieurs années. Hermance a été suivie au CMP de l’âge de 4 ans à aujourd’hui. Un de ces pédopsychiatres a même dit un jour devant Hermance « nous savons vous et moi que votre fille n’est pas normale » « Pas normale ! » Je lui ai demandé ce qu’il entendait par « normalité » et s’il trouvait « normal » étant donné l’importance du choix des mots dans sa profession qu’il parle ainsi devant ma fille, du reste sensible, intelligente et qui avait très bien compris ce qui venait d’être dit ! Ce monsieur s’est finalement excusé de ce qu’il a qualifié comme une maladresse de sa part ! Si j’évoque cet épisode, qui peut paraître anecdotique, c’est que nous avons pris la mesure de ce qu’impliquait « être hors norme » au regard de la société, la pression est forte, il faut prendre beaucoup de recul et se faire confiance pour y résister ! Notre environnement proche (amis, famille) nous a beaucoup aidés et soutenus pendant ces longues années d’errance de diagnostic. Nous avions toujours eu l’intuition, son papa et moi, que ces psychologues (encore à brandir le spectre du complexe de la mère !) étaient à côté de la plaque, qu’il y avait une autre explication au « décalage » d’Hermance, en 6 ans, nous avons eu droit a toute sorte d’hypothèses de diagnostics, enfant précoce, syndrome d’asperger, TED, hyperactivité (un début de traitement à la rithaline a vite été abandonné) troubles autistiques … Grâce au parrain d’Hermance, instituteur auprès des enfants malades de l’hôpital Debré à Paris, nous avons pu obtenir un RDV dans un délai assez bref et là nos vies ont basculé…
Le 26 juin 2012, le diagnostic est tombé en présence d’Hermance (10 ans) : «votre enfant est atteinte d’une maladie rare grave et dégénérative « l’Aspartylglucosaminurie» ou «AGU» Hermance a pu rejoindre ma mère, sa grand-mère, qui attendait dans une pièce voisine, et nous avons eu droit à la présentation détaillée de la maladie. Nous sommes sortis complètement anéantis et désemparés. Mais très vite nous avons décidé d’agir, maintenant que nous avions identifié l’ennemi et sa position, nous allions pouvoir nous battre ! La seule issue thérapeutique qu’on nous proposait alors était la greffe de moelle osseuse, opération extrêmement lourde et risquée où le diagnostic vital de l’enfant est engagé à chaque étape du processus. La littérature scientifique étant quasi inexistante et les médecins en sachant eux même très peu sur cette pathologie, nous avons décidé de faire le voyage en Finlande. L’équation était simple et logique : 260 cas en Finlande, seulement 30 dans le reste du monde, c’est là que se trouvaient les spécialistes, là où la recherche sur l’AGU devait être la plus avancée ! Ce voyage a été extrêmement édifiant, d’une part nous avons eu la confirmation que la greffe de moelle osseuse n’est plus un traitement indiqué dans le cas de l’AGU (20 ans de recul ont permis aux spécialistes de constater que l’écart de progression entre les enfants greffés et les enfants non greffés ne donnait pas de résultat convaincant, dans certains cas, les enfants greffés progressent même moins bien), d’autre part nous avons pris conscience que selon les mutations génétiques, il pouvait y avoir des différences considérables dans l’expression et l’évolution de la maladie. C’est à l’occasion de ce voyage à Helsinki que nous avons rencontré Julia, Jody et leurs deux fils, Alexander et Daniel, tous deux « AGU kids ». Une rencontre déterminante pour la suite !
Les spécialistes finlandais nous ont confirmé que la Finlande s’était davantage tournée vers la prise en charge de la maladie que vers la recherche. De nombreux travaux avaient pourtant été initiés notamment dans le domaine de l’enzymothérapie. Certains avaient même donné des résultats encourageants chez les souris, mais, faute de moyens les essais cliniques n’ont pas pu se poursuivre.
Le 26 juin 2012, le diagnostic est tombé en présence d’Hermance (10 ans) : «votre enfant est atteinte d’une maladie rare grave et dégénérative « l’Aspartylglucosaminurie» ou «AGU» Hermance a pu rejoindre ma mère, sa grand-mère, qui attendait dans une pièce voisine, et nous avons eu droit à la présentation détaillée de la maladie. Nous sommes sortis complètement anéantis et désemparés. Mais très vite nous avons décidé d’agir, maintenant que nous avions identifié l’ennemi et sa position, nous allions pouvoir nous battre ! La seule issue thérapeutique qu’on nous proposait alors était la greffe de moelle osseuse, opération extrêmement lourde et risquée où le diagnostic vital de l’enfant est engagé à chaque étape du processus. La littérature scientifique étant quasi inexistante et les médecins en sachant eux même très peu sur cette pathologie, nous avons décidé de faire le voyage en Finlande. L’équation était simple et logique : 260 cas en Finlande, seulement 30 dans le reste du monde, c’est là que se trouvaient les spécialistes, là où la recherche sur l’AGU devait être la plus avancée ! Ce voyage a été extrêmement édifiant, d’une part nous avons eu la confirmation que la greffe de moelle osseuse n’est plus un traitement indiqué dans le cas de l’AGU (20 ans de recul ont permis aux spécialistes de constater que l’écart de progression entre les enfants greffés et les enfants non greffés ne donnait pas de résultat convaincant, dans certains cas, les enfants greffés progressent même moins bien), d’autre part nous avons pris conscience que selon les mutations génétiques, il pouvait y avoir des différences considérables dans l’expression et l’évolution de la maladie. C’est à l’occasion de ce voyage à Helsinki que nous avons rencontré Julia, Jody et leurs deux fils, Alexander et Daniel, tous deux « AGU kids ». Une rencontre déterminante pour la suite !
Les spécialistes finlandais nous ont confirmé que la Finlande s’était davantage tournée vers la prise en charge de la maladie que vers la recherche. De nombreux travaux avaient pourtant été initiés notamment dans le domaine de l’enzymothérapie. Certains avaient même donné des résultats encourageants chez les souris, mais, faute de moyens les essais cliniques n’ont pas pu se poursuivre.
Après seize années de recherche obstinée, Julia a réussi à faire poser le diagnostic pour ses deux fils. Étant ingénieur chimiste, ses connaissances scientifiques lui ont permis de mieux comprendre la maladie, nous en avons profité, une chance pour nous ! Beaucoup de zones d’ombres se sont éclairées …
Julia nous a fait part de l’avancée de ses recherches, elle avait commencé à prendre de nombreux contacts avec les chercheurs en Europe et aux USA, à rassembler de nombreux articles etc. Parmi les recherches de traitement en cours, la thérapie génique est apparue, pour l’AGU, comme une piste de traitement extrêmement sérieuse et prometteuse.
Julia nous a fait part de l’avancée de ses recherches, elle avait commencé à prendre de nombreux contacts avec les chercheurs en Europe et aux USA, à rassembler de nombreux articles etc. Parmi les recherches de traitement en cours, la thérapie génique est apparue, pour l’AGU, comme une piste de traitement extrêmement sérieuse et prometteuse.
Le début de notre aventure !...
Nous sommes en route pour la guérison, plus vous serez nombreux à nous rejoindre, plus vite nous y parviendrons …